Une Maladie Génétique Rare

A l'origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux. Le gène est  l’unité de base de l’information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc. Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère et un provient du père). Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de  la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. Lors de chaque grossesse le même risque est encouru. L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur à la fois du gêne défectueux de son papa et de celui de sa maman.

La transmission

Lorsque les deux parents sont porteurs, l’enfant héritera :

• En A : de 2 gènes sains. L’enfant est sain et non porteur. 1 cas sur 4.
• En B et C : d’un gène sain et d’un gène défectueux. L’enfant est sain mais porteur. 2 cas sur 4.
• En D : de 2 gènes défectueux . L’enfant est atteint de mucoviscidose. 1 risque sur 4.
• On parle de transmission récessive autosomique.

Etre porteur sans le savoir

Les porteurs sains ne le savent pas car ils ne souffrent d’aucun symptôme.
Un porteur sain n’est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux (cas B et C du schéma). Dans ce cas la maladie ne se déclare pas.
Source : Vaincre la muco